2023年9月12日是第19个预防出生缺陷日，为贯彻落实《健康中国.河北行动(2020-2030年)》，加强出生缺陷防治社会宣传和健康教育，今年的活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生各阶段综合防治措施，做好出生缺陷防治营造良好社会氛围。
什么是出生缺陷?
《中国出生缺陷防治报告》定义是为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为：先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。
导致出生缺陷的原因有哪些?
1、遗传因素
父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。
2、母体营养因素
母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。
3、父母的危险因素暴露
暴露(如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体)、孕期疾病(如妊娠期糖尿病)、不良生活行为(吸烟、酗酒、毒品等)，以及不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类物等)，接触毒物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。
4、社会环境因素
研究发现，高龄生育(包括父亲)增加出生缺陷的风险。
如何预防出生缺陷?
世卫组织(WHO)倡导，出生缺陷采取三级预防策略：
一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。
二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。
第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。
第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。
第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。
出生缺陷救助项目
为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，“十四五”期间，我省继续实施国家卫健委妇幼司指导中国出生缺陷干预救助基金会开展的出生缺陷救助项目。项目由中央专项彩票公益金支持，为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭患儿提供医疗费用补助，减轻患儿家庭医疗负担。
救助对象及病种
申请救助的患儿需同时满足下列条件：
(一)临床诊断患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷疾病;
(二)年龄18周岁(含)以下;
(三)家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明原件;
(四)在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复;
(五)医疗费用自付部分超过3000元(含)。
