什么是罕见病?
罕见病(Rare Diseases)通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，目前有44%的罕见病存在着误诊，75%的罕见病治疗不规范，由于疑难罕见病常常涉及到多个学科领域，所以确诊非常困难，有的疑难罕见病患者要辗转5到10位医生，最长的时间可达30年才能够确诊，而且目前由于不少医生对于罕见病的认知有限，误诊和漏诊也经常发生。
神经系统罕见病
目前人类发现的8000多种罕见病，60% 在神经系统，无人能够全部掌握。神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、罕见病及疑难病最常见的系统疾病之一。不同类型神经系统罕见病相互间存在巨大差异，其处理手段也存在较大差别。与其他亚专科相比，神经科医生投入了更多的时间和精力来研究神经疑难罕见病的诊断。分子病理学、蛋白质组学、基因组学、代谢组学、自身抗体分析技术的进步为罕见病(遗传性神经系统疾病、自身免疫性神经系统疾病)的精准诊断提供了强有力的技术手段。
近年来，在政府相关部门和社会各界的共同参与和努力下，罕见病治疗药物的可及性显著提高，国家药监局数据显示，目前已经有治疗蓬佩病、脊肌萎缩症、多发性硬化、重症肌无力、家族性淀粉样变性周围神经病等60余种治疗罕见病的新药上市，部分已经纳入医保;2023年初公布的最新版国家医保目录，新增7个罕见病用药。
此外，有多种神经遗传代谢病早期诊断、早期治疗可获得良好预后。如核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺陷，为脂质沉积性肌病的一种，可给予核黄素治疗;高同型半胱氨酸血症导致的脑病或神经肌肉病变，可给予维生素B12、叶酸、维生素B6治疗;肝豆状核变性患者，经早期诊断后可给予青霉胺和硫酸锌等治疗。另外，部分疾病经临床对症治疗后，可明显改善症状，如多巴反应性肌张力障碍，在给予小剂量美多巴治疗后，生活质量可明显改善;运动诱发的肌张力障碍，给予小剂量卡马西平可显著减少发作。这类疾病不需要昂贵的治疗药物，只需要早期发现、早期治疗，就可以明显改善患者的生活质量。
神经系统罕见病的诊治进入快速发展期，关注并了解神经罕见病，早期精准诊治才最重要。
第一批罕见病目录公布的累及神经系统的罕见病种类
神经内科三病区罕见病团队
神经内科三病区位于衡水市人民医院(哈励逊国际和平医院)南院区6号楼12楼，现有医师8名，其中博士研究生1名，硕士研究生7名。科室按照医院学科发展部署，把握学科发展要素，合理布局学科发展方向，专注疑难重症脑血管病和神经系统疑难罕见病的精准诊治，制定了以“提升终极化诊疗水平”、“打造学科人才梯队”、“增强学术影响力”的学科发展战略。
神经内科三病区自建科以来就高度重视疑难罕见病的诊疗工作，组建了神经内科疑难罕见病团队，目前团队人员齐整，老中青梯队配备合理，拥有一批专业的罕见病临床医师，致力于神经系统疑难罕见病的诊疗和科研工作，目前团队成员承担多项省市级课题，发表SCI论文多篇，单篇最高影响因子8.76。经过团队成员多年积累和积极筹备，科室将开设神经系统疑难罕见病门诊，为广大神经系统疑难罕见病患者服务。
团队成员及开展业务
开展业务：
1.各种病原体相关颅内感染、各种类型自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、MOGAD等神经系统感染免疫相关疾病和各种类型癫痫。
病房设立感染和免疫疾病定点床位，具备完善的脑脊液mNGS技术标本及自身免疫性脑炎抗体检测体系。通过磁共振3D-CISS技术、延迟增强技术实现对感染相关颅神经损伤的早期检出率。开展脑脊液ct-DNA检测项目，侧重脑膜癌病的早期精准识别。依据衡水地区颅内病原体种类，开展病原体精准检测。通过开展PET-CT检查技术，实现对自身免疫性脑炎和神经系统变性病的早期诊断和识别。可进行免疫相关抗体如AQP4、MOG、GFAP等的检测。目前科室开展的重症自身免疫性脑炎的精准治疗技术、重症颅内感染的精准治疗技术和感染相关颅神经损伤多模影像评估技术等，可通过运用个体化分层治疗、规范的激素治疗、新型免疫抑制剂治疗等多种先进技术，大大降低了神经感染免疫疾病的死亡率、再发率及致残率。在救治重症脑炎、难治性自身免疫性脑炎等复杂、危重症方面具有丰富经验。
抗谷氨酸受体(NMDA型)抗体IgG 阳性
支原体脑炎
2.各种类型周围神经病、重症肌无力、肌肉疾病等
开展了多种周围神经疾病的自身免疫病的抗体(GQ1b、GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GT1b等)、重症肌无力相关抗体、副肿瘤抗体谱、肌炎抗体谱检测项目，使得神经肌肉免疫性疾病的诊断更加精准。开展了周围神经活检技术，对神经免疫性疾病、脱髓鞘、副肿瘤综合征、神经遗传及变性疾病鉴别诊断提供价值。开展神经肌肉病理和分子生物学检查实验室以及遗传性神经肌肉病的基因检测。成功发现并诊治衡水地区第一例转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病、抗MAG抗体相关周围神经病、抗CNTN1抗体相关周围神经病等疑难罕见神经肌肉病。为患者提供精准基因和免疫状况监测、个体化选用免疫抑制剂治疗，使神经肌肉疾病获得最大程度的精准诊疗。
抗CNTN1抗体阳性周围神经病
3.各种遗传相关神经病，如：遗传性帕金森病;遗传性脑血管病;遗传性共济失调;亨廷顿病;遗传性肌张力障碍;遗传性痉挛性截瘫;腓骨肌萎缩病;遗传性肌肉疾病;遗传性周围神经病;遗传性神经皮肤综合征(神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病)等。各类神经系统变性病，如运动神经元病、多系统萎缩、各种类型的痴呆等。
通过各类基因检测技术和方法可以实现对神经系统遗传病的早期精准诊断。肌电图检查技术和即将开展的PET-CT可以实现对运动神经元病、多系统萎缩和阿尔茨海默等各种类型痴呆的早期精准诊断。
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公交线路：微1路 “哈院南院区”下车
